“您好，经检测，您的胎儿‘高通量基因测序产前筛查’在我们的检测范围内未见明显异常，详情请关注后续正式检测报告。”1月22日，一位孕妇在网络上分享了自己做了无创DNA后收到的医院通知短信。她说：“‘有惊无险’是这个世间最美好的词了，当初看到宝宝的唐筛结果一直担心，现在无创DNA检测项目的结果出来后，那颗悬着的心终于放下了，宝宝的健康比什么都重要。”
每个准妈妈在宝宝出生前，都会定期按时做产检，以确保肚子里宝宝的健康。在所有产检项目中，血清学产前筛查(唐氏筛查)是其中最不能忽略的项目之一。
“唐氏筛查”是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。它能通过检测孕妇血清中的标记物，然后结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等综合评估，计算出风险度。但是对于血清学产前筛查(唐氏筛查)处于临界风险值状态的人群未纳入免费产前诊断服务范畴(国家技术规范未将临界风险值人群纳入必须产前诊断适应范围)，临界风险值人群自行决定是否进行下一步检查，存在漏筛漏查的可能性，增加了出生缺陷发生的风险。
为了降低这一风险，我区今年将产前筛查处于临界风险值状态的人群纳入免费产前诊断服务范畴，原来需自付2400元才能做的高通量基因测序产前筛查(无创DNA产前筛查)现在由政府全额买单，我区也成为四川省首个可以免费做高通量基因测序产前筛查的地方。
无创DNA是通过收集孕妇血液里微量的胎儿游离DNA片段进行相应检查，从而了解胎儿的遗传学情况，相对于羊水穿刺直接细针刺入羊膜腔的采集方式而被称为无创DNA检查。无创DNA产前筛查技术相对血清学产前筛查技术，拥有适宜孕周范围更广、重大缺陷疾病检查增加、检出率高、无创和操作简单的优点，适用于对临界风险值人群或羊水穿刺禁忌症人群做进一步精确筛查。
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