温江新闻: 博奥生物遗传性耳聋基因诊断芯片系统获国家技术发明奖二等奖 发布时间:2019-01-25 11:43
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新闻导读： 博奥生物遗传性耳聋基因诊断芯片系统获国家技术发明奖二等奖 发布时间:2019-01-25 11:43由成都新闻网采编：1月8日，中共中央、国务院在北京隆重举行国家科学技术奖励大会。由清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团有限公司（简称“博奥生物”）联合研发的“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研...
1月8日，中共中央、国务院在北京隆重举行国家科学技术奖励大会。由清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团有限公司（简称“博奥生物”）联合研发的“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目荣获 2018 年度国家技术发明奖二等奖。
“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目是入围医药卫生组仅有的 2 个二等奖项目之一，同时也是博奥生物时隔十年后再度荣获国家技术发明奖。“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目依托国家 863 重大科技专项，发明了多重等位基因特异性扩增及通用芯片技术，并在此基础上研制出全球首款遗传性耳聋基因检测芯片，能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的耳聋基因位点，且研制出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决方案。项目自开展以来，共获得授权专利 40 项，软件著作权证 1 项，医疗器械注册证书4 个。
建立实验室筛查耳聋基因 降低四川耳聋总体发病率
听力残疾，严重损害人的听觉语言功能，影响人的身心健康、生活质量，也给家庭和社会带来巨大压力。“耳聋是最常见的出生缺陷之一，国家明确将耳聋基因筛查列入新生儿疾病筛查范围。”成都博奥独立医学实验室有限公司总经理梁冬介绍，近年来，随着分子生物学和基因组医学的发展，耳聋基因检测已经成为有效可行的技术手段，相对于常规听力学检测，在迟发性耳聋和药物性耳聋的及早发现上具有明显和不可替代的优势。
“国家将加强耳聋基因筛查作为推进出生缺陷综合防治的重要举措之一。为了方便我省新生儿的耳聋早期筛查，2009 年，博奥生物在成都（温江）产业化基地建起了实验室，在这里对当地样本进行检测。”梁冬说道。
成都博奥独立医学实验室使用的新技术试剂盒，正是博奥生物自主研发，具有自主知识产权的关键技术的产业化成果，也是作为国内第一款获得国家食品药品监督管理总局批准可用于临床进行遗传性耳聋基因检测的产品。成都博奥独立医学实验室从 2010年 开 始 进 行 遗 传 性 耳 聋基 因 筛 查 ，2012 年和 2013 年顺利完成了成都市范围约 1.2 万名听力障碍残疾人和听力高危人群的耳聋基因免费筛查项目，使更多的听力障碍残疾人，享受到政府的关爱和高科技成果，降低他们后代听力障碍的发生率。同时自 2012 年开始承接成都市户籍新生儿耳聋基因免费筛查项目，成都博奥独立医学实验室顺利完成了历年成都市户籍新生儿的免费耳聋基因筛查，与相关妇幼单位一起，逐步建立和完善了成都市耳聋基因筛查与常规听力筛查的联合工作模式，对现行新生儿听力筛查方法进行补充，完善新生儿疾病筛查体系，有效提升新生儿疾病筛查技术应用水平，促进了成都市在出生缺陷综合防控工作的突破和发展。也为建立四川全省更加高效的新生儿疾病筛查及防控体系提供借鉴。
据统计，截至目前，成都博奥独立医学实验室利用新检测技术服务社会，已保质保量并高效地完成全省新生儿筛查耳聋基因检测 80 多万人份，发现耳聋基因突变携带者 3 万多人，其中药物致聋基因携带者2200多人。
为落实筛查效果，成都博奥独立医学实验室还建立了完善的筛查阳性人群的医学咨询和跟踪随访机制，强化对这类基因筛查阳性携带者家庭的追访和遗传咨询。并通过与成都市妇女儿童中心医院、华西医院、四川省人民医院等单位的合作，开设临床专家们的绿色咨询通道，结合其常规听力检查结果给予专业的指导、建议。
“我们根据携带的耳聋基因差异，分别进行必要的医学干预、用药指导、生活指导和合理的婚检指导等，实施有效的遗传咨询和干预预警防御策略，早发现、早干预，降低耳聋的总体发病率，最终减少家庭、社会和国家的经济负担。”梁冬说。
落户成都医学城 推动研究成果转化
成都博奥自 2009 年落户成都医学城以来，依托博奥生物集团强大的科技研发力量和核心技术，实现了十多个医疗器械和体外诊断试剂产品的注册和规模化生产。
据了解，博奥生物旗下有博奥新景、博奥木华、博奥检验、博奥颐和等四家子公司。博奥生物成都（温江）产业化基地，是博奥生物的产品生产基地。产品包括生物芯片及相关配套设备、生化检测仪器和体外诊断试剂等。
近日，记者来到成都博奥晶芯生物科技有限公司看到，这里不仅有博奥温江造的高端医疗器械等世界级的产品，还有独立医学实验室的功能。它不仅是一个生产基地，也是博奥研究成果的转化地。
2016年至今，博奥检验合计获批23个国家发展改革委基因检测技术应用示范中心建设项目，成为国家基因检测技术应用示范中心最重要的承建单位，进而推动基因检测技术普及惠民，成为引领全国重大创新成果产业化的绝对主力军。其中，成都博奥独立医学实验室作为四川省示范中心的综合中心，着重于出生缺陷及遗传病筛查，并负责总体协调配合。2017年获批“国家高新技术企业”认证企业。
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