龙泉驿新闻:中国首个儿童罕见病临床研究项目上海启动

　　系统评估全基因组测序在不明原因智力落后/发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果的临床研究项目10日在上海启动。　陈静　摄

　　中新网上海3月11日电 (记者 陈静)在罕见病中大多数是遗传性基因缺陷所致，需要通过基因检测来诊断。系统评估全基因组测序在不明原因智力落后/发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果的临床研究项目10日在上海启动。

　　据了解，这样的临床研究项目此前中国未曾有过报道。该临床研究项目将通过临床表型与基因型关联，统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。该项目负责人——新华医院儿科专家、上海儿科研究所分子平台负责人余永国指出，这一技术如果在临床上应用，有望大大提高罕见病的诊断效率。

　　该项目负责人——新华医院儿科专家、上海儿科研究所分子平台负责人余永国指出，这一技术如果在临床上应用，有望大大提高罕见病的诊断效率。　陈静 摄

　　该项目由中国医师协会医学遗传医师分会、上海市罕见病诊治中心——上海交通大学附属新华医院和湘雅医院共同发起。