目前，在罕见病诊疗中，诊断更重于治疗。目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，但大部分罕见病的成因目前尚不明确。
据了解，当下，中国医疗机构确诊一种罕见病平均需要做2.7次基因检测。余永国教授对记者表示，现行的基因测序方法在临床上无法对一些罕见病做出明确诊断。全基因组测序则可以检测出此前无法一次性检测出的复杂基因组结构变异。该项目将探索通过全基因组测序和数据解读，明确遗传性疾病的发病机制，筛选鉴定疾病诊断的生物标记物和药物靶点，为更精准的个性化治疗方案提供理论基础和研究数据。
以此为基础，该项目将促进建立临床应用标准和共识，指导各医院的儿科临床应用，提高儿科医生诊疗儿童罕见病的整体水平。最终构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。
原标题：中国首个儿童罕见病临床研究项目上海启动
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